«بیماری من چنان نادر است که حتی نامی ندارد»

اوین کلارک، خبرنگار حوزه سلامت بی‌بی‌سی

در نوجوانی وقتی پزشکان به دبی شوارتز می‌گفتند بیماری او زاده ذهن اوست احساس شرمندگی می‌کرد.

دبی، معلم پیشین ۴۷‌ساله می‌گوید: «این حرف مرا خرد می‌کرد، احساس ناامیدی، تنهایی و تحقیر می‌کردم».

دبی مبتلا به بیماری بسیار نادری است که متخصصان هنوز نتوانسته‌اند آن را تشخیص دهند و او یکی از هزاران نفری است که در پی درمان است.

اکنون او از اولین مراجعان نخستین درمانگاه تخصصی برای درمان بیماری‌های بی‌نام در بریتانیاست.

مادر و پدر نگران دبی در تمام سال‌های نوجوانی او به سراسر کشور سفر کردند تا بلکه علت و نام  بیماری تنها دخترشان را دریابند.

دبی به‌خاطر می‌آورد: «احساس می‌کردم باعث دردسر و دلسردی مادر و پدرم هستم. آنها تمام بیمارستان‌های نیوکاسل و لندن را به‌خاطر من زیر‌پا‌گذاشته بودند».

«نوجوانی ۱۱‌ساله بودم که به من گفتند آزمایشات چیزی نشان نداده است و مادر و پدرم هم این را شنیده بودند و هیچ فکر نمی‌کردند که پزشکان ممکن است اشتباه کنند چون همهٔ آزمایشات را انجام داده بودند و آنها پزشک بودند و بهتر می‌دانستند. پس تشخیص همین بود که این بیماری زادهٔ ذهن من است.»

او می‌گوید: «بار سنگینی بر دوش من بود و سخت تحت‌ فشار بودم. بچه  بودم و مدرسه می‌رفتم و این وضعیت توان‌فرسا بود».

دبی احساس می‌کرد متخصصان درمانی «کوچک‌انگارانه» با موضوع برخورد می‌کنند تا اینکه در سال‌های آخر نوجوانی بینایی، توانایی سخن گفتن و شنیدن و حرکت دبی هم وخیم‌تر شد. 

همه این ناتوانی‌ها جلوی پیشرفت دبی را نگرفت و توانست در رشتهٔ بیوشیمی در لندن فارغ‌التحصیل و معلم رسمی علوم شود. اما در سال ۲۰۰۰ دبی از پا‌ در‌آمد و ده ماه در بیمارستان بستری شد و از آن زمان نتوانسته است راه برود و کار کند.

او تعریف می‌کند: «آن زمان بود که گفتم این آسم نیست و انواع آزمایشات دکتر‌های گوناگون را از سر گرفتم».

«پزشکان پژوهش را با هیجان شروع می‌کردند چون مورد نادری بود و برایشان جالب بود اما وقتی همه آزمایشات را انجام می‌دادند و نمی‌توانستند به تشخیصی برسند دیگر به موضوع علاقه‌ای نشان نمی‌دادند. هیچ نشانه‌ای در بدن من پیدا نمی‌کردند و عوارض را به روان‌تنی، افسردگی و اضطراب مربوط می‌دانستند. آسیب روحی من به دلیل این بود که آنها می‌گفتند هیچ مشکلی وجود ندارد و من به خانه می‌رفتم و هیچ حالم خوب نبود. من روز‌به‌روز بدتر می‌شدم. احساس درماندگی و شکست‌خوردگی می‌کردم. رفتار پزشکان با من تحقیر‌آمیز بود».

پس از سال‌ها نبرد سرانجام در سال ۲۰۰۵ بیماری دبی  بیماری میتوکندریایی تشخیص داده شد، گروهی از بیماری‌ها که بر اثر آسیب در بخش‌‌‌های اصلی سلول‌های بدن رخ می‌دهد.

پس از آن دریافتند که او مبتلا به سه بیماری نادر دیگر هم هست، بیماری عصب‌شناختی، بیماری دیگری که سیستم ایمنی او را تهدید می‌کند و بیماری دیستونی که نوعی ناتوانی عضلانی ـ حرکتی است.

او شنوایی و بخشی از بینایی خود را از دست داده بود و به سختی می‌توانست تعادل خود را حفظ کند و دست‌ها و پاهایش از زانو به پایین هیچ حس نداشت و هر روز نیاز به کمک سه پرستار داشت و کیفیت زندگی او مدام بدتر می‌شد.

یکی از مسائلی که دبی را دلسرد می‌کرد این بود که او به خوبی می‌دانست که همهٔ بیماری‌های او به هم مربوط هستند اما تاکنون پزشکان هر‌کدام از آنها را به طور مجزا بررسی کرده‌ بودند.

اکنون به کمک مشاوران اولین درمانگاه ملی درمان بیماری‌های نادر ولز در کاردیف، شهر محل زندگی دبی، او امیدوار شده است که شاید به تشخیص بیماری و علت تمام این عوارض نزدیک‌تر شده باشد.

این مرکز به همت مجموعه‌ای از متخصصان شروع به کار کرده است چون فقط دبی نیست که  مبتلا به چنین بیماری‌ نادری است. 

هر‌چند این بیماری‌ها در افراد نادر است اما ممکن است در کل هزاران نفر مبتلا داشته باشد.

پیش از این دبی ناچار بود برای بیماری‌های گوناگون خود تحت نظر چندین پزشک متخصص باشد. او می‌گوید: «اما در این درمانگاه تیم‌های مختلف متخصصان با هم همکاری می‌کنند».

«آنها کل وجود مرا با تمام نشانه‌ها و عوارض بیماری‌ام در‌نظر می‌گیرند، این روشی است که این درمانگاه جدید در پیش گرفته است».

اکنون پس از ۳۵ سال تلاش برای بهبودی دبی امیدوار است که تشخیص کلی بیماری و وضعیت او «تأثیر بنیادین» بر تمام زندگی‌اش بگذارد.

«من امیدوارم گروهی از پزشکان متخصص رشته‌های گوناگون که مرا به عنوان یک کل واحد در نظر دارند به این نتیجه برسند که من مبتلا به یک بیماری و نه چندین بیماری مجزا هستم».

برآورد می‌شود سالانه ۶۰۰۰ نوزاد با بیماری‌های نادری متولد می‌شوند که نام ندارد و حدود ۳۵۰،۰۰۰ نفر مبتلا به چنین بیماری‌های نادر در بریتانیا زندگی می‌کنند. بنابر تخمین پزشکان متخصص بیش از ۸۰۰۰ بیماری نادر در جهان وجود دارد و کودکان با احتمال بیشتری به حدود۵۰٪ از بیماری‌های نادر رایج در میان کودکان مبتلا می‌شوند و حدود یک‌سوم از این کودکان بیمار پیش از رسیدن به پنج سالگی جان خود را از دست می‌دهند. 

درمانگاه سوآن (بیماری‌های بدون نام) در بیمارستان دانشگاه کاردیف ولز پذیرای همهٔ کودکان و بزرگسالان بیمار در ولز است و آنها می‌توانند به‌راحتی به پزشکان بیمارستان مراجعه کنند.

حدود ۱۵۰،۰۰۰ نفر در ولز مبتلا به بیماری‌های نادر بی‌نام هستند.

دکتر گراهام شورتلند، سرپرست این درمانگاه می‌گوید: «بیماری‌های نادر مشکل بزرگی است که سلامت افراد را تهدید می‌کند و متأسفانه هنوز یافته‌ها و آگاهی کمی دربارهٔ آنها وجود دارد».

«تأثیر این درمانگاه بر بیماران و خانواده‌های آنها قابل‌ملاحظه است، اکثریت بیماران که بیماری آنها تشخیص داده می‌شود به‌طور متوسط چهار سال در انتظار بوده‌اند».

«این تشخیص به آنها امید می‌بخشد و باعث آسودگی خاطر خانواده‌ها می‌شود، هدف این درمانگاه کوتاه‌تر کردن روند تشخیص و درمان  و  دسترسی بیشتر و بهتر به مراقبت و حمایت پزشکان متخصص برای افرادی است که در انتظار تشخیص و درمان هستند».

بسیاری از این بیماری‌ها ارثی و ژنتیکی هستند و این درمانگاه امیدوار است که بتواند برای خانواده‌هایی با احتمال  داشتن فرزندانی با چنین بیماری‌های موروثی مراکز مشاوره باز کند.

متخصصان درمانی در ولز می‌گویند این درمانگاه نمونه‌ای دیگر از تلاش‌های پیشگامانه ولز در زمینهٔ بیماری‌های نادر است.

پیش از این هم منطقه ولز در بریتانیا اولین آزمایش ژنتیک کل ژنوم را برای کودکان بیمار انجام داده بود.

پروفسور لولو دوئل، مدیر پیاده‌سازی طرح درمانگاه بیماری‌های نادر می‌گوید: «درمانگاه سوآن اولین درمانگاه معتبر و رسمی از این نوع در بریتانیاست و تا جایی که می‌دانیم در کل اروپا هم بی‌همتاست».

«این مرکز خدمات گوناگونی ارائه خواهد داد. ممکن است فکر کنید ولز ناحیهٔ کوچکی است اما آنقدر بزرگ است که اقدامات مهمی در آن انجام شود. در این مورد ولز آنقدر بزرگ بوده است که چنین اقدامی انجام دهد که شاید اگر جای دیگری بود چندان به آن توجهی نمی‌شد».