นักวิทยาศาสตร์ค้นพบสาเหตุโรค “ผมชี้ หวีไม่ลง”

นักวิทยาศาสตร์ในเยอรมนีค้นพบสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่พบเห็นได้ไม่บ่อยนักที่เรียกว่า uncombable hair syndrome หรือ UHS ซึ่งผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีเส้นผมชี้ฟูผิดปกติจนไม่สามารถหวีจัดทรงได้ 

UHS ไม่ใช่คนที่ผมยุ่งแบบธรรมดา ทว่าผู้มีภาวะนี้จะมีเส้นผมชี้ตั้งไปทุกทิศทาง และไม่สามารถหวีให้เรียบได้โดยง่าย 

คนกลุ่มนี้มักจะมีเส้นผมสีบลอนด์อ่อน หรือออกสีเงิน มีลักษณะแห้ง แข็งกระด้างเหมือนฟาง และเปราะบางหักง่ายจนบางครั้งถูกเรียกว่า “เส้นผมแก้ว”  

โรค UHS มักพบในเด็กอายุระหว่าง 3 เดือนถึง 12 ปี และอาการจะเริ่มหายไปเองเมื่อเข้าสู่วัยหนุ่มสาว โดยไม่ก่อให้เกิดปัญหาด้านสุขภาพใด ๆ ถือเป็นโรคที่พบได้ค่อนข้างยาก โดยปัจจุบันมีการบันทึกพบผู้มีกลุ่มอาการนี้ประมาณหนึ่งร้อยคนเศษ 

นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาเกี่ยวกับ UHS มาตั้งแต่ช่วงทศวรรษที่ 1970 และตั้งทฤษฎีว่าความผิดปกตินี้มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิต และล่าสุดสามารถบ่งชี้การกลายพันธุ์ในยีนที่ก่อให้เกิดอาการนี้ได้แล้ว

งานวิจัยล่าสุดของทีมนักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยบอนน์ ในเยอรมนี ได้วิเคราะห์ตัวอย่างดีเอ็นเอของผู้ต้องสงสัยว่าอาจมีอาการ UHS จากทั่วโลกจำนวน 107 คนในช่วง 1 ทศวรรษที่ผ่านมา 

ผลการศึกษาพบว่า ผู้เข้าร่วมการทดลองราว 71% มีการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อ PADI3 นอกจากนี้ยังพบว่าคนอีกเกือบ 4% มีการกลายพันธุ์ในยีน TGM3 หรือ TCHH ส่วนอีกเกือบ 25% นักวิจัยยังไม่สามารถอธิบายสาเหตุการเกิด UHS จากปัจจัยทางพันธุกรรมได้ 

ยีนทั้ง 3 ชนิดมีหน้าที่สำคัญในการออกคำสั่งการผลิตโปรตีนที่ใช้ในการก่อตัวของเส้นผม โดยผู้ที่มียีนกลายพันธุ์นั้นเส้นผมที่งอกออกมาจะมีรูปทรงเหลี่ยมแฉก ไม่โค้งมนเป็นทรงกระบอกแบบเส้นผมคนทั่วไป 

งานวิจัยชิ้นล่าสุดนี้ยังยืนยันว่าอาการ UHS เป็นลักษณะด้อยทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่จะต้องเป็นพาหะของยืนกลายพันธุ์ด้วยกันทั้งคู่ แล้วถ่ายทอดยีนนี้สู่ลูก แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มีอาการผิดปกติก็ตาม 

ทีมนักวิจัยระบุว่า ผลการค้นพบครั้งนี้ไม่เพียงช่วยให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจถึงสาเหตุการเกิดโรค และนำข้อมูลที่ได้ไปใช้ต่อยอดงานวิจัยที่เกี่ยวเนื่องอื่น ๆ ต่อไป แต่ยังช่วยให้ครอบครัวที่มีบุตรหลานเป็นโรคนี้มีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคมากขึ้น