मेंदूच्या सर्वात भयंकर आजारावर विज्ञानाचा मोठा विजय, 'हंटिंग्टन्स'वर पहिल्यांदाच यशस्वी उपचार

हंटिंग्टन्स हा आजार जगातील सर्वात भयंकर मेंदूच्या आजारांपैकी एक मानला जातो, जो मेंदूच्या पेशी नष्ट करून रुग्णांचं जीवन बदलून टाकतो. आता संशोधनाच्या एका अभूतपूर्व उपचारामुळे या आजारावर पहिल्यांदा यशस्वी परिणाम मिळाले आहेत.

हा उपचार मेंदूत विषारी प्रोटिन कमी करून रुग्णांना दीर्घकाळ चांगलं जीवन देऊ शकतो, आणि भविष्यात हा आजार आधीच थांबवता येण्याची शक्यता निर्माण झाली आहे.

हंटिंग्टन्स हा आजार, जगातील सर्वात क्रूर आणि भयंकर आजारांपैकी एक मानला जातो. या आजारावर पहिल्यांदाच यशस्वी उपचार करण्यात आले आहेत. हे संशोधन रुग्णांसाठी नवीन आशेचा किरण ठरला आहे, असं डॉक्टरांनी म्हटलं आहे.

हा आजार कुटुंबातल्या सदस्यांमध्ये आनुवांशिकतेने येतो, मेंदूच्या पेशींना हळूहळू नष्ट करतो आणि डिमेन्शिया (स्मृतीभ्रंश), पार्किन्सन्स आणि मोटर न्यूरॉन रोगाचा संमिश्र प्रभाव दिसून येतो.

यातून आलेला डेटा पाहून संशोधन टीम भावूक झाली, कारण रुग्णांमध्ये हा आजार 75 टकक्यांनी कमी झाला आहे.

प्रा. सारा ताबरिझी यांनी बीबीसी न्यूजला सांगितलं की, या उपचारांनंतर रुग्णांमध्ये एका वर्षात अपेक्षित असणारी प्रकृतीची हानी आता चार वर्षांत होते, त्यामुळे रुग्णांना अनेक वर्षे 'चांगल्या जीवनाचा अनुभव' मिळतो.

नवीन उपचार हा जीन (जनुक) थेरपीचा प्रकार आहे, हा 12 ते 18 तास चालणाऱ्या नाजूक मेंदूच्या शस्त्रक्रियेदरम्यान दिला जातो.

हंटिंग्टन्स आजाराची पहिली लक्षणं साधारणतः 30 किंवा 40 व्या वर्षी दिसू लागतात आणि लक्षणं दिसून आल्यापासून साधारणपणे 20 वर्षांत मृत्यू होऊ शकतो. पण लवकर उपचार झाले तर ही लक्षणं टाळता येऊ शकतात.

कुटुंबाला उद्धवस्त करणारा आजार

युनिव्हर्सिटी कॉलेज लंडनच्या हंटिंग्टन्स डिसिझ सेंटरच्या संचालक प्रा. ताबरिझी यांनी या परिणामांचे 'जबरदस्त' असं वर्णन केलं आहे.

त्या म्हणाल्या, "आम्ही कधी स्वप्नातही विचार केला नव्हता की, या आजाराची क्लिनिकल प्रगती 75 टक्के इतकी कमी होईल."

ज्यांच्यावर उपचार झाले आहेत, त्यांची नावं जाहीर केलेली नाहीत. पण त्यापैकी एक जण, जो आधी आजारामुळे नोकरीतून निवृत्त झाला होता, तो पुन्हा कामावर गेला आहे. या चाचणीतील इतर काही रुग्णांना यापुढे व्हीलचेअर लागेल असं डॉक्टरांना वाटत होतं, ते रूग्ण आजही चालत आहेत.

हा उपचार खूप महाग असण्याची शक्यता आहे. पण तरीही, हा एक मोठा आशेचा क्षण आहे, कारण हा आजार लोकांना त्यांच्या आयुष्याच्या महत्त्वाच्या टप्प्यात किंवा चांगल्या वयात मारक ठरतो आणि संपूर्ण कुटुंबाला उद्धवस्त करतो.

जॅक मे-डेव्हिसच्या कुटुंबात हंटिंग्टन्स हा आजार पिढ्यानपिढ्या चालत आला आहे. जॅककडे हा आजार होण्याचा दोषपूर्ण जीन आहे. हाच जीन त्याचे वडील फ्रेड आणि आजी जॉइस यांच्याकडेही होता.

जॅक म्हणाला की, त्याच्या वडिलांची हळूहळू प्रकृती बिघडताना पाहणं 'खूप वाईट आणि भयानक' अनुभव होता.

फ्रेड यांच्या वयाच्या साधारण तिशीच्या अखेरीस पहिली लक्षणं दिसली. त्यांच्या वागण्यात आणि हालचालीत बदल जाणवू लागले. शेवटी त्यांना सातत्याने (24 तास) पॅलियेटिव्ह (दुःखशामक) केअरची गरज पडली आणि 2016 मध्ये वयाच्या 54 व्या वर्षी त्यांचा मृत्यू झाला.

जॅक आता 30 वर्षांचा आहे, वकिलांच्या कार्यालयात तो काम करतो, नुकताच क्लोयशी त्याची एंगेजमेंट झाली आहे. त्याने आपल्या आजारातील सकारात्मक बदलासाठी यूसीएलच्या संशोधनात भाग घेतला आहे.

पण आजपर्यंत त्याला नेहमीच वाटत आलं होतं की, त्यालाही त्याच्या वडिलांसारखंच भविष्य असेल.

आता तो म्हणतो की, हा 'अतिशय अद्भुत' शोध पाहून तो भावूक झाला आहे. त्यामुळे त्याला भविष्य थोडंसं उजळलेलं दिसत आहे आणि वाटतं की त्याचं जीवन आता जास्त काळ टिकू शकतं.

डीएनएतील त्रुटींमुळे या आजाराची लागण

हंटिंग्टन्स आजार आपल्या डीएनएमधील एका भागातील त्रुटीमुळे होतो, ज्याला हंटिंग्टिन्स जीन म्हणतात.

जर तुमच्या एका पालकाला हंटिंग्टन्स आजार असेल, तर तुम्हाला त्याचा जीन मिळण्याची आणि भविष्यात हा आजार होण्याची 50 टक्के शक्यता आहे.

हा बदल मेंदूत आवश्यक असलेल्या हंटिंग्टन्स प्रोटीनला मेंदूच्या पेशींना मारणारा बनवतो.

या उपचाराचा उद्देश हा विषारी प्रोटीन कायमचे कमी करणे आहे, तेही फक्त एका डोसमध्ये.

या उपचारामध्ये अत्याधुनिक जनुकीय औषधांचा वापर केला जातो, ज्यात जीन थेरपी आणि जीन सायलेन्सिंग तंत्रज्ञानाचा एकत्रित उपयोग केला जातो.

याची सुरुवात होते एका सुरक्षित व्हायरसपासून, ज्यात खास तयार केलेला डीएनए क्रम टाकला जातो.

हा विशेष डीएनए मेंदूमध्ये खोलवर टाकला जातो. रिअल-टाइम एमआरआय स्कॅनिंगचा वापर करून एक लहान ट्यूब (मायक्रोकॅथेटर) दोन मेंदू भागांपर्यंत - कॉडेट न्यूक्लियस आणि पुटामेनमध्ये नेली जाते. ही शस्त्रक्रिया 12 ते 18 तास चालते.

नंतर हा व्हायरस एका सूक्ष्म पोस्टमनप्रमाणे काम करतो, तो मेंदूच्या पेशींमध्ये नवीन डीएनए पोहोचवतो, जो तिथे सक्रिय होतो.

यामुळे मेंदूच्या पेशी स्वतःच्या मृत्यूला थांबवण्यासाठी उपचार तयार करणारा एक कारखाना बनतात.

पेशी एक लहान जनुकीय पदार्थ (मायक्रोआरएनए) तयार करतात, जो डीएनए कडून येणाऱ्या संदेशला (मेसेंजर आरएनए ) रोखतो आणि चुकीचा हंटिंग्टन्स तयार होऊ देत नाही.

यामुळे मेंदूतील अयोग्य हंटिंग्टन्स प्रोटिन कमी होतं.

आजार वाढण्याची गती मंदावली

या चाचणीत 29 रुग्णांचा समावेश होता. त्याचे निकाल यूनिक्यूअर कंपनीने जाहीर केले आहेत, पण इतर तज्ज्ञांनी पूर्णपणे तपासून पाहण्यासाठी ते अद्याप प्रकाशित केलेले नाहीत.

डेटावरून असं दिसून आलं की, शस्त्रक्रियेनंतर तीन वर्षांनी आजाराची गती सरासरी 75 टक्क्यांनी कमी झाली होती. हे मोजमाप मेंदूची कामगिरी, हालचाल आणि रोजच्या आयुष्यातील क्षमता यांचा एकत्र विचार करून केले होते.

डेटा हे देखील दाखवतं की, हा उपचार मेंदूच्या पेशींना वाचवत आहे. मेंदूच्या पेशी मरत असल्याचे स्पष्ट संकेत देणारे स्पायनल फ्लुइडमधील न्यूरोफिलामेंट्स हे प्रमाण आजार वाढत असता एक तृतीयांशाने वाढले असते, परंतु चाचणीच्या सुरुवातीच्या तुलनेत ते कमीच होते.

"याच निकालाची आम्ही वाट पाहत होतो," असं यूसीएलएच येथील नॅशनल हॉस्पिटल फॉर न्यूरोलॉजी अँड न्युरोसर्जरीचे न्यूरॉलॉजिस्ट प्रा. एड वाइल्ड म्हणाले.

"आम्ही कधीच असा निकाल पाहू शकणार नाही, असं वाटत होतं. त्यामुळे आता हे शक्य आहे हे, जाणून आणि त्याचा परिणाम इतका मोठा आहे हे पाहून, भावना व्यक्त करणं खूप कठीण आहे," असं त्यांनी सांगितलं.

त्यांनी सांगितलं की, रुग्णांच्या कुटुंबांवर होऊ शकणाऱ्या परिणामांविषयी विचार करून त्यांचे 'डोळे पाणावले'.

उपचार आयुष्यभर टिकेल

उपचार सुरक्षित मानले गेले, पण काही रुग्णांमध्ये व्हायरसमुळे सूज आली, ज्यामुळे डोकेदुखी आणि गोंधळ निर्माण झाला. ही समस्या काही वेळानंतर संपली किंवा स्टिरॉइड्सच्या उपचाराने बरी झाली.

प्रा. वाइल्ड म्हणाले की, हा उपचार 'संपूर्ण आयुष्यभर टिकेल', कारण मेंदूच्या पेशी शरीरात रक्त, हाड किंवा त्वचेप्रमाणे सतत नव्याने तयार होत नसतात.

युके, अमेरिका आणि युरोपमध्ये सुमारे 75 हजार लोकांना हंटिंग्टन्स आजार आहे, तर हजारो लोकांमध्ये हा बदललेला जीन आहे, ज्यामुळे त्यांना भविष्यात हा आजार होणार आहे.

यूनिक्यूअर कंपनी सांगते की, ती 2026 च्या पहिल्या तिमाहीत अमेरिकेत परवानगीसाठी अर्ज करेल आणि त्या वर्षीच औषध लाँच करण्याचा त्यांचा उद्देश आहे. यूके आणि युरोपमधील अधिकाऱ्यांशी चर्चा पुढील वर्षी सुरू होतील, पण सुरुवातीला त्यांच लक्ष अमेरिकेकडे आहे.

यूनिक्यूअरमधील मुख्य वैद्यकीय अधिकारी डॉ. वालिद अबी-साब म्हणाले की, परिणामांमुळे कुटुंबांसाठी जे अर्थ आहे त्याबद्दल ते 'अत्यंत उत्साही' आहेत. त्यांनी असंही सांगितले की, हा उपचार हंटिंग्टन्स आजारात 'मूलभूत बदल घडवून आणण्याची क्षमता' ठेवतो.

उपचार महागडा पण फायदेशीर

पण हे औषध सर्वांकरिता उपलब्ध होणार नाही, कारण शस्त्रक्रिया खूप क्लिष्ट आहे आणि जास्त खर्च अपेक्षित आहे.

"ते नक्कीच महाग असेल," असं प्रा. वाइल्ड म्हणाले.

औषधाची अधिकृत किंमत अद्याप ठरलेली नाही. जीन थेरपी साधारणपणे महाग असतेच, पण दीर्घकालीन परिणामामुळे ती तरीही परवडणारी ठरू शकते. यूकेमध्ये, एनएचएस हे हेमोफिलिया बी साठी एका रुग्णाला 2.6 दशलक्ष पाउंड जीन थेरपीसाठी देते.

प्रा. ताबरिझी म्हणतात की, ही जीन थेरपी 'फक्त सुरुवात आहे' आणि भविष्यात अशी थेरपी अधिक लोकांपर्यंत पोहोचवता येतील.

त्यांनी चाचणीत भाग घेतलेल्या 'धाडसी' स्वयंसेवकांचं कौतुक केलं आणि सांगितलं की, त्या रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबांसाठी 'अतिशय आनंदी' आहेत.

त्या आधीच काही तरुण लोकांसोबत काम करत आहे, ज्यांच्यात हा जीन आहे, पण अजून लक्षणे दिसलेली नाहीत, याला स्टेज झिरो हंटिंग्टन्स म्हणतात.

त्या काही तरुण लोकांसोबत काम करत आहे, ज्यांना हा जीन आहे, पण अजून आजाराची लक्षणं नाहीत. त्यांना स्टेज झिरो हंटिंग्टन्स म्हणून ओळखलं जातं.

त्या पहिली प्रतिकारक चाचणी करणार आहेत, ज्यात त्यांना पाहायचं आहे की आजार हळूहळू वाढतो का? त्याला थांबवता येतं का?

(बीबीसीसाठी कलेक्टिव्ह न्यूजरूमचे प्रकाशन)