'Saya mengalami menstruasi saat berusia enam tahun, tapi dokter tidak tahu penyebabnya'

Pada usia enam tahun, Gabby mulai mengalami menstruasi dan rambut-rambut pada tubuhnya bermunculan. Ibunya, yang khawatir dengan apa yang terjadi pada putrinya, membawa Gaby ke dokter.

"Orang-orang di tim kedokteran anak harus melakukan penelitian karena mereka belum pernah mendengar kondisi yang saya alami," kata Gabby, dari Inggris, kepada BBC World Service.

"Mereka harus menghubungi rumah sakit lain di seluruh negeri untuk mendapatkan lebih banyak informasi tentang cara menanganinya."

Gabby, yang kini berusia 26 tahun, didiagnosis mengalami pubertas prekoks (central precocious puberty/CPP), yaitu ketika seorang anak mulai memasuki masa pubertas sebelum usia delapan tahun pada anak perempuan, atau sembilan tahun pada anak laki-laki.

Perkiraan jumlah orang yang mengalami kondisi ini sangat bervariasi antarnegara.

Anak perempuan lebih mungkin terdampak. Secara global, jumlah kasus baru setiap tahun berkisar antara 0,2 hingga 26 per 10.000 anak perempuan dan 0,02 hingga 0,9 per 10.000 anak laki-laki.

Mereka yang mengalami CPP tidak hanya menghadapi dampak langsungnya, tetapi juga memiliki risiko lebih besar mengalami beberapa jenis kanker dan penyakit kardiovaskular di kemudian hari.

'Saya merasa sangat berbeda'

Gabby masih sangat muda ketika mulai memasuki masa pubertas sehingga ia tidak dapat mengingat banyak hal. Namun, momen-momen yang masih ia ingat terasa menyakitkan dan tidak nyaman.

"Saya ingat berada dalam posisi meringkuk seperti janin di lantai karena sangat kesakitan," katanya.

Baca juga:

Setelah hampir satu tahun menjalani tes dan dirujuk ke berbagai spesialis, hasil pemindaian MRI otaknya tidak menunjukkan lesi yang dapat memicu kondisinya.

Gabby akhirnya didiagnosis mengalami pubertas prekoks sentral dan mulai menggunakan penghambat hormon yang dikenal sebagai agonis hormon pelepas gonadotropin (GnRH).

"Saya merasa sangat berbeda karena saya menjalani semua tes ini dan harus mendapat suntikan setiap tiga minggu untuk menghentikan hormon saya," paparnya.

Suntikan GnRH secara teratur menghentikan sementara perkembangan pubertas, sehingga anak dapat tumbuh pada laju yang normal sesuai usianya.

Pengobatan kemudian biasanya dihentikan saat anak berusia antara 11 dan 12 tahun, dan pubertas berlanjut secara normal.

Baca juga:

Meski obat tersebut efektif menghentikan perkembangan Gabby untuk sementara, ia telah menghabiskan satu tahun mengalami perubahan fisik yang terkait dengan pubertas.

"Ketika bercermin, saya benar-benar tidak bisa memahami siapa diri saya karena saya terlihat lebih tua daripada yang saya rasakan secara mental. Saya pikir hal itu membuat saya merasa harus lebih dewasa daripada seharusnya pada usia saya," ungkapnya.

Apa penyebab pubertas prekoks?

Ada dua jenis kondisi:

Sebuah studi pada 2020 terhadap 8.596 anak di Denmark antara 1998 dan 2017 menemukan bahwa rata-rata 9,2 anak perempuan per 10.000 dan 0,9 anak laki-laki per 10.000 didiagnosis mengalami CPP setiap tahun.

Penelitian itu juga menemukan peningkatan tiga kali lipat tingkat kejadian pada anak perempuan dan dua kali lipat pada anak laki-laki selama periode 20 tahun tersebut.

Di Korea, analisis klaim asuransi nasional antara 2008 dan 2014 memperkirakan 26,28 anak perempuan per 10.000 mengalami CPP, dibandingkan hanya 0,7 anak laki-laki per 10.000.

Baca juga:

Para peneliti belum sepenuhnya memahami mengapa anak perempuan terdampak secara tidak proporsional, tetapi mereka mengatakan hal itu mungkin merupakan gabungan faktor lingkungan dan biologis.

Hal ini juga dapat menunjukkan adanya pergeseran yang lebih luas menuju pubertas yang lebih dini pada anak perempuan di populasi umum.

Usia rata-rata ketika anak perempuan mulai mengalami perkembangan payudara menurun sekitar tiga bulan setiap dekade antara 1977 dan 2013, menurut meta-analisis tahun 2025 terhadap 44 studi.

Berbagai studi juga menunjukkan bahwa anak laki-laki mungkin mulai mengalami pubertas lebih awal, meskipun pergeserannya tidak sebesar pada anak perempuan.

Dr Ana Pinheiro Machado Canton, seorang ahli endokrinologi di University of Sao Paulo di Brasil, mengatakan pernah menangani anak-anak berusia hanya satu tahun yang mengalami kondisi tersebut.

Dalam kasus yang sangat ekstrem seperti itu, penyebab yang paling mungkin adalah lesi pada hipotalamus. Tumor otak juga diketahui dapat memicu permulaan yang lebih dini.

Canton dan kelompok penelitiannya berhipotesis bahwa faktor eksternal juga berperan, termasuk pola makan dan lingkungan.

"Tingginya proporsi obesitas pada anak merupakan faktor yang harus benar-benar kita perhatikan, karena ketika seorang anak mengalami obesitas, pubertas mengalami percepatan," katanya.

Jaringan lemak diketahui dapat meningkatkan kadar hormon seks termasuk estrogen, serta hormon luptin yang berkontribusi terhadap pertumbuhan kerangka manusia. Para peneliti meyakini faktor-faktor ini dapat memicu pubertas dini pada sebagian anak.

Faktor genetik juga dapat berperan.

Pada 2013, penelitian yang dipimpin Prof Anna Claudia Latronic bersama Harvard University mengidentifikasi bahwa mutasi pada gen bernama MKRN3, di antara gen lainnya, dapat memicu pubertas prekoks sentral.

Kakak beradik Lara, 10 tahun, dan Beatriz, delapan tahun, sama-sama membawa mutasi tersebut, yang baru diketahui ketika Lara mulai menunjukkan tanda-tanda perkembangan payudara pada usia dini.

"Saya benar-benar takut dengan situasi ini, karena usianya baru lima tahun sepuluh bulan. Ia masih terlalu muda untuk mengalami semua ini," kata ibunya, Léia Bernardi.

Baca juga:

Melalui pengujian genetik, Canton dan timnya dapat mengidentifikasi bahwa mutasi tersebut diwariskan dari pihak ayah mereka. Tim juga menemukan bahwa anak bungsu, Beatriz, hampir pasti juga akan mengalami CPP.

Hal itu berarti ketika Beatriz mulai menunjukkan tanda-tanda perkembangan pada usia tujuh tahun, pengobatan dapat segera dimulai.

"Saya menjadi sangat cemas karena rasanya kami kehilangan sebagian masa kecil mereka," kata Léia, sang ibu.

Risiko kanker dan penyakit kardiovaskular

Dampak pubertas prekoks sentral yang tidak diobati membawa risiko kesehatan yang signifikan, baik secara mental maupun fisik, kata Canton.

"Bayangkan seorang anak perempuan mulai mengalami perkembangan payudara pada usia enam atau tujuh tahun. Ia menjadi sangat berbeda dari teman-teman dan anak perempuan lain seusianya di sekolah, dan itu cukup sulit," katanya.

Secara biologis, anak-anak yang memulai pubertas lebih awal cenderung memiliki perawakan pendek.

"Hormon seks bertanggung jawab atas pematangan kerangka, sehingga jika pubertas datang lebih awal, pematangan kerangka berlangsung terlalu cepat dan berhenti lebih cepat," jelas Canton.

Studi populasi berskala besar juga menemukan hubungan antara pubertas dini serta risiko penyakit kardiovaskular dan kanker dengan hormon seks, termasuk kanker payudara dan kanker endometrium.

Namun, risiko-risiko ini dapat dikurangi melalui diagnosis dini dan intervensi medis secepat mungkin, kata Canton.

"Kami telah menggunakan jenis pengobatan yang sama selama tiga atau empat dekade terakhir, dan pengobatan itu sangat efektif," tambahnya.

Terlepas dari kekhawatiran mereka, Léia dan Bruno merasa lega melihat putri-putri mereka menikmati masa kecil yang lebih normal.

"Saat Lara mulai mengalami [pubertas], ia bertanya-tanya mengapa ini hanya terjadi padanya. Mengapa ia berbeda? Mengapa ia harus minum obat ini?" kata Léia.

Mereka berharap dengan membagikan pengalaman, mereka dapat meningkatkan kesadaran orang tua lain dan mendorong mereka untuk mencari bantuan lebih awal.

Gabby juga bersemangat untuk berbicara secara terbuka dan menggunakan platform media sosialnya untuk membantu orang lain merasa tidak terlalu malu dengan kondisi tersebut.

"Saya agak marah karena sangat sedikit informasi yang tersedia," katanya.

"Melihat begitu banyak orang menghubungi saya, saya tahu bahwa saya telah melakukan hal yang benar dengan memberi tahu dunia bahwa saya pernah melalui pengalaman ini."

Reportase tambahan oleh Paula Adamo Idoeta