J'ai eu mes premières règles à six ans… et les médecins n'avaient aucune idée de la raison pour laquelle cela s'était produit.

À l'âge de six ans, Gabby a eu ses premières règles et a commencé à avoir de la pilosité corporelle.

Sa mère, inquiète de ce qui arrivait à son aînée, l'a emmenée chez le médecin.

« Les membres de l'équipe pédiatrique ont dû faire des recherches, car ils n'avaient jamais entendu parler de ce que je vivais », raconte Gabby, originaire d'Angleterre, à BBC World Service.

« Ils ont dû contacter d'autres hôpitaux à travers le pays pour trouver davantage d'informations sur la manière de traiter ce problème. »

Gabby, aujourd'hui âgée de 26 ans, a reçu un diagnostic de puberté précoce centrale (PPC) — une affection qui se caractérise par l'apparition de la puberté avant l'âge de huit ans chez les filles, ou de neuf ans chez les garçons.

Les estimations du nombre de personnes touchées par cette affection varient considérablement d'un pays à l'autre.

Les filles sont plus susceptibles d'être touchées : à l'échelle mondiale, le nombre de nouveaux cas chaque année varie de 0,2 à 26 pour 10 000 filles et de 0,02 à 0,9 pour 10 000 garçons.

Et les personnes qui souffrent d'une puberté précoce subissent non seulement les effets immédiats de cette affection, mais sont également exposées à un risque accru de développer plusieurs types de cancers et de maladies cardiovasculaires plus tard dans leur vie.

« Je me sentais tellement à l'écart »

Gabby était si jeune lorsqu'elle a atteint la puberté qu'elle ne s'en souvient pas vraiment. Mais les moments dont elle se souvient étaient douloureux et bouleversants.

« Je me souviens m'être recroquevillée en position fœtale sur le sol, en proie à une douleur intense », raconte-t-elle.

Après près d'un an d'examens et de consultations chez des spécialistes, une IRM cérébrale n'ayant révélé aucune lésion évidente susceptible d'en être à l'origine, Gabby a reçu un diagnostic de puberté précoce centrale et a commencé à prendre des inhibiteurs hormonaux, appelés agonistes de l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH).

« Je me sentais tellement différente parce que je subissais tous ces examens et que je recevais des injections toutes les trois semaines pour bloquer mes hormones », raconte-t-elle.

Des injections régulières de GnRH suspendent la progression de la puberté, permettant ainsi à l'enfant de grandir à un rythme normal pour son âge.

Le traitement est ensuite interrompu, généralement entre 11 et 12 ans, et la puberté reprend son cours normalement.

Bien que les médicaments aient permis de suspendre efficacement le développement de Gabby, celle-ci avait déjà passé une année à subir les changements physiques liés à la puberté.

« Je n'arrivais vraiment pas à comprendre, en me regardant dans le miroir, qui j'étais, car j'avais l'air plus âgée que je ne me sentais mentalement. Je pense que cela m'a donné l'impression que je devais me montrer plus mature que je n'aurais sans doute dû l'être à mon âge », explique-t-elle.

Quelles sont les causes de la puberté précoce ?

On distingue deux types de cette affection :

Une étude réalisée en 2020 auprès de 8 596 enfants au Danemark entre 1998 et 2017 a révélé qu'en moyenne, 9,2 filles pour 10 000 et 0,9 garçon pour 10 000 recevaient chaque année un diagnostic de CPP.

Les chercheurs ont également constaté que les taux d'incidence avaient triplé chez les filles et doublé chez les garçons au cours de cette période de 20 ans.

En Corée, une analyse des demandes de remboursement de l'assurance nationale entre 2008 et 2014 a estimé que 26,28 filles pour 10 000 souffraient de CPP, contre seulement 0,7 garçon pour 10 000.

Les chercheurs ne comprennent pas encore pleinement pourquoi les filles sont touchées de manière disproportionnée, mais ils estiment que cela pourrait s'expliquer par une combinaison de facteurs environnementaux et biologiques. Cela pourrait également refléter une tendance générale à un début plus précoce de la puberté chez les filles dans la population générale.

Une méta-analyse réalisée en 2025 et portant sur 44 études a révélé que l'âge moyen auquel les filles commençaient à voir leurs seins se développer avait diminué d'environ trois mois par décennie entre 1977 et 2013.

Des études ont montré que les garçons pourraient également entrer plus tôt dans la puberté, bien que cette évolution soit moins marquée.

Le Dr Ana Pinheiro Machado Canton, endocrinologue à l'université de São Paulo au Brésil, affirme avoir traité des enfants âgés d'à peine un an atteints de cette pathologie.

Dans ces cas extrêmes, la cause la plus probable réside dans des lésions de l'hypothalamus. Il a également été constaté que des tumeurs cérébrales pouvaient déclencher une apparition précoce de la maladie.

Canton et son groupe de recherche émettent l'hypothèse que des facteurs externes entrent en jeu, notamment l'alimentation et l'environnement.

« La forte prévalence de l'obésité chez les enfants est un facteur dont nous devons être très conscients, car lorsque l'enfant est obèse, la puberté s'accélère », explique-t-elle.

Il a été démontré que le tissu adipeux augmente les taux d'hormones sexuelles, notamment d'œstrogènes, ainsi que d'une hormone appelée « luptine », qui contribue à la croissance squelettique. Les chercheurs pensent que ces facteurs pourraient être à l'origine d'une puberté précoce chez certains enfants.

La génétique peut également jouer un rôle. En 2013, des travaux pionniers menés par la responsable de l'équipe, la professeure Anna Claudia Latronic, en collaboration avec l'université de Harvard, ont permis de mettre en évidence qu'une mutation d'un gène appelé MKRN3, entre autres, pouvait déclencher une puberté précoce d'origine centrale.

Les sœurs Lara, 10 ans, et Beatriz, 8 ans, sont toutes deux porteuses de cette mutation, qui n'a été découverte que lorsque Lara a commencé à présenter des signes de développement mammaire à un âge précoce.

« J'ai été vraiment effrayée par cette situation, car elle n'avait que cinq ans et dix mois : elle était encore bien trop jeune pour vivre cela », explique sa mère, Léia Bernardi.

Grâce à des tests génétiques, Canton et son équipe ont pu déterminer que la mutation avait été transmise par la lignée paternelle et que leur sœur cadette, Beatriz, avait une probabilité quasi certaine de développer elle aussi un CPP.

Cela signifiait que lorsqu'elle a commencé à montrer des signes de développement à l'âge de sept ans, le traitement a pu débuter immédiatement.

« J'étais vraiment inquiète, car j'avais l'impression qu'on leur avait un peu volé leur enfance », explique Léia.

Risques de cancer et de maladies cardiovasculaires

« Une puberté précoce centrale non traitée représente un risque sanitaire important, tant sur le plan psychique que physique », met en garde Mme Canton.

« Imaginez une fillette dont les seins commencent à se développer à six ou sept ans : elle se retrouve très différente de ses camarades et des autres filles de son âge à l'école, ce qui est assez difficile à vivre », explique-t-elle.

D'un point de vue biologique, les enfants dont la puberté débute tôt ont tendance à présenter une petite taille.

« Les hormones sexuelles sont responsables de la maturation squelettique ; ainsi, si la puberté survient plus tôt, la maturation squelettique s'accélère et s'achève plus tôt », explique Canton.

De vastes études épidémiologiques ont également mis en évidence un lien entre une puberté précoce et un risque accru de maladies cardiovasculaires et de cancers liés aux hormones sexuelles, notamment le cancer du sein et celui de l'endomètre.

Mais ces risques peuvent être atténués grâce à un diagnostic précoce et à une intervention médicale dès que possible, explique Mme Canton.

« Nous utilisons le type de traitement dont nous disposons aujourd'hui depuis probablement trois ou quatre décennies, et il est très efficace », ajoute-t-elle.

Malgré leurs craintes initiales, Léia et Bruno, les parents, sont soulagés de voir leurs filles profiter d'une enfance plus classique.

« Quand Lara a commencé [la puberté], elle se demandait pourquoi cela n'arrivait qu'à elle. Pourquoi était-elle différente ? Pourquoi devait-elle prendre ce médicament ? », raconte Léia.

Ils espèrent qu'en partageant leur expérience, ils pourront sensibiliser d'autres parents et les encourager à demander de l'aide dès les premiers signes.

Gabby tient également beaucoup à en parler ouvertement et utilise ses réseaux sociaux pour aider les autres à se sentir moins gênés face à cette pathologie.

« J'étais un peu en colère de voir à quel point il y avait peu d'informations à ce sujet », explique-t-elle. « En voyant autant de personnes me tendre la main, j'ai su que j'avais bien fait de raconter au monde entier ce que j'avais vécu. »

Reportage complémentaire de Paula Adamo Idoeta