"Моя донька перестала ходити та говорити". Життя з рідкісною хворобою, від якої немає ліків

Дочка Рейчел Ковлі Джессіка нічим не відрізнялася від однолітків, поки в 10 років у неї не почалися судоми.

Зараз Джессіці 20 років, вона не може ходити та говорити, і її мати боїться, що вона помре протягом наступних кількох років.

"Я сподіваюся, що коли настане час, це буде швидко, - каже Рейчел. - Але я не думаю, що так буде."

Джессіка є однією з групи людей у південному Уельсі у Великій Британії, які страждають на дентаторубро-палідулюйзіанську атрофію, або DRPLA, спадкове прогресуюче неврологічне захворювання, для якого наразі не існує ліків.

Раніше вважали, що DRPLA переважно вражає людей японського походження і є рідкісним у Великій Британії, допоки дослідження 2007 року не виявило відносно високу поширеність цього захворювання в Уельсі.

Симптоми DRPLA можуть значно відрізнятися, але зазвичай включають втрату пам'яті та зміну особистості, порушення контролю рухів тіла, м'язові спазми, судоми та психічні розлади. Усі ці симптоми з часом погіршуються.

Захворювання викликане генетичним дефектом, і людина з DRPLA має 50% шанс передати його своїй дитині.

Доктор Марк Вордл, консультант-невролог і автор дослідження 2007 року, каже, що у південному Уельсі є кілька "спільних предків" з DRPLA, що призвело до появи "групи пацієнтів, яким по 20–30 років".

"Не потрібно багато поколінь, щоб кількість випадків від спільних предків значно зросла", - додає він.

Рейчел розповіла, що у 10 років, коли в неї почалися судоми, Джессіці спочатку діагностували епілепсію.

"Ми ніяк не могли їх контролювати", - каже вона.

Але коли Джессіці виповнилося 13, у неї почали відмовляти ноги, розповіла Рейчел.

Дівчина, яка раніше любила займатися гімнастикою та їздою верхи, тепер ледве могла ходити.

"Я помітила, що вона майже не могла підійматися сходами, - каже Рейчел. - Коли вона втратила голос, я подумала, що це не ознаки епілепсії, має бути щось інше".

Після "років запитань", чому її здоров'я погіршується, Джессіці у травні цього року діагностували DRPLA.

Зараз Джессіка користується колісним кріслом та повністю втратила задтність говорити.

"Це страшно, бо вона проходить через це останні п'ять–сім років", - каже її мати.

"Я говорила з консультантом, і вони просто не знали, чому її стан погіршується так швидко. Я думаю, це через те, що ця хвороба настільки рідкісна", - додає вона.

Рейчел долучилася до групи DRPLA у південному Уельсі у фейсбуці, яка має понад 100 учасників.

За її словами, для неї було "великим сюрпризом" дізнатися, що інші люди в їхньому регіоні стикаються з такими ж проблемами.

"Ми всі пов'язані певним чином", - каже вона.

"Приємно спілкуватися з ними й отримувати поради, бо якщо я телефоную до сімейного лікаря, вони нічого про це не знають", - пояснює Рейчел.

Зої Гоуз усиновила свою доньку Габріеллу, коли та була немовлям. Зараз їй вісім років.

Минулого року з нею зв'язалися соціальні служби і повідомили, що член біологічної сім'ї Габріелли отримав позитивні результати тесту на DRPLA.

Зої помітила, що її донька сіпається вночі, і запідозрила симптоми.

"Я змогла зробити тест у приватній клініці, і він підтвердив, що у неї є це захворювання" - каже вона.

За словами Зої, їй довелося шукати інформацію про це захворювання.

"Це жахливо, бо зараз від нього немає ліків. Ти так сильно любиш дитину і не хочеш її втратити", - каже вона.

За словами Зої, тест коштував їй близько 2700 доларів, що, на її думку, є недоступним для багатьох.

"Багато сімей не мають таких грошей, - каже вона. - Тому вони просто продовжують жити своїм життям, але будь-чия дитина може зустріти когось із DRPLA, і в результаті стати опікуном для свого партнера та дітей".

Зої хотіла б, щоб більше людей тестували на це захворювання у ранньому віці.

"Батьки повинні мати можливість планувати майбутнє цих дітей, бо в кінцевому підсумку вони будуть доглядати за ними", - каже вона.

Доктор Вордл почав своє дослідження поширеності DRPLA у південному Уельсі після того, як виявив кілька сімей з цим захворюванням.

Він каже, що ключовим для розуміння розладу є ген DRPLA, також відомий як ген ATN1.

Якщо ген значно розширюється протягом кількох поколінь, людина, ймовірно, матиме більш агресивну хворобу, ніж її батьки, пояснює доктор Вордл.

Він зазначає, що нинішнє покоління пацієнтів з DRPLA переживає "тяжчий перебіг хвороби".

"Ось чому здається, що раптово стало більше пацієнтів", - каже він.

"Коли я вперше знайшов пацієнтів з цією хворобою у південному Уельсі, їм було 50–60 років. Тепер у нас є група пацієнтів у їхніх 20–30 років, і тому ми бачимо цю різницю", - пояснює лікар.

Доктор Вордл каже, що діагностувати DRPLA дуже складно, бо вона "надзвичайно рідкісна" порівняно з такими захворюваннями, як епілепсія.

"Якщо немає сімейної історії, люди навіть не будуть розглядати такий варіант", - додає він.

Лікар зазначає, що підвищення обізнаності про DRPLA є дуже позитивним, бо це допоможе виявляти хворобу раніше.

"Отримання доступу до неврологічних послуг та генетичного тестування дуже важливе для просування цього питання", - додає спеціаліст.

Але водночас він зазначає, що існують "моральні та етичні проблеми" тестування людей до 18 років.

Він пояснює, що люди повинні бути достатньо зрілими, щоб "усвідомлювати наслідки" тестування на захворювання, яке змінить їхнє життя.

"Ти не можеш цього зробити, якщо тобі шість або дванадцять років. Я знаю одного пацієнта, який був спустошений після обстеження на цю хворобу", - додає він.

Надія на клінічні випробування

Доктор Вордл каже, що якби існувало лікування, ситуація була б "зовсім іншою".

"Я думаю, ми змінили б наш підхід, бо хочемо виявляти таких пацієнтів раніше. Але це було б на основі раннього доступу до лікування, якого наразі немає", - каже він.

Сім'ї хворих з Уельсу кажуть, що клінічні випробування потенційного лікування у США дають їм надію.

Але доктор Вордл зазначає, що ці випробування потенційно можуть завдати шкоди рідним, підвищуючи їхні очікування.

"Існує процес, де треба довести безпеку, а потім ефективність, і це потрібно робити правильно", - каже він.

Докторка Сільвія Прадес, керівниця досліджень у благодійних організаціях Ataxia UK та CureDRPLA, зараз працює з командою у США, яка випробовує лікування на двох людях з DRPLA.

Вона каже, що перші результати були позитивними для одного з учасників - підлітка, який показав ознаки покращення.

"Він тепер може пройти кілька кроків без допомоги. Він відновив трохи рухливості в руках, а його мова стала трохи зрозумілішою", - каже вона.

Другий пацієнт, жінка після 30 років, мала більш запущену стадію захворювання, і докторка Прадес зазначає, що покращення в неї були "менш очевидними".

Вона каже, що ефекти лікування можуть відрізнятися, але загалом результати є захопливими.

Докторка Прадес зазначає, що розуміє бажання тестування у ранньому віці, але наголошує, що це особистий вибір.

"Дехто відчуває себе впевненіше, знаючи про це. Інші відчувають величезний тягар", - каже вона.