20 de dezembro, 2007 - 14h16 GMT (12h16 Brasília)

Terapia genética ameniza mal ligado ao autismo

Um estudo realizado por cientistas americanos em camundongos sugere que uma correção genética pode aliviar os sintomas da Síndrome do X Frágil, que causa dificuldade de aprendizado e é considerada uma das principais causas do autismo.

A Síndrome do X Frágil é causada pela anulação, por motivos hereditários, do gene FMR1 no cromossomo X. O gene é responsável pela produção da proteína que desacelera a síntese protéica em algumas áreas do cérebro.

Acredita-se que esse quadro estimula a atividade de outra proteína, a mGluR5, que atua no descontrole desta síntese protéica, o que resulta em um excesso de atividade no cérebro.

Os pesquisadores observaram que, ao reduzir em 50% a quantidade do receptor mGluR5 nos camundongos, os sintomas da doença eram aliviados.

Para Mark Bear, que liderou o estudo, "as descobertas têm implicações terapêuticas importantes para o tratamento da síndrome e do autismo".

O estudo foi publicado na revista científica Neuron.

Testes

Realizada no Instituto de Tecnologia de Massachusetts, a pesquisa analisou dois grupos de camundongos que foram induzidos a apresentar os sintomas da Síndrome.

No primeiro grupo, os cientistas colocaram cobaias com ausência do gene FMR1, e no segundo, os pesquisadores realizam uma mutação dupla, ao criar camundongos que, além de não terem o FMR1, também tinham 50% menos mGluR5.

Os resultados indicam que o segundo grupo de cobaias demonstrou uma redução significativa nos sintomas da Síndrome do X Frágil e também menos ataques de epilepsia.

Os cientistas também verificaram que a ausência do gene FMR1 produz um crescimento excessivo nas conexões entre as células nervosas chamadas espinhas dendríticas, que atuam no aprendizado, memória e cognição.

No entanto, nos camundongos que tiveram a atividade dos receptores mGluR5 reduzida, a densidade das conexões permaneceu normal.

Para Mark Hirst, conselheiro científico da Sociedade Britânica da Síndrome do X Frágil, apesar da importância da atividade do mGluR5, é preciso estar alerta a outras proteínas relacionadas à síndrome.

"Não podemos deixar de prestar atenção aos problemas de funcionamento de outras proteínas, já que as causas da Síndrome do X Frágil parecem mais complexas e podem envolver outros caminhos", assinalou o médico.

De acordo com a Fundação Brasileira da Síndrome do X Frágil, a doença atinge um em cada quatro mil meninos nascidos vivos e em uma em cada seis mil meninas.