امیدی تازه برای خواهرانی که در بدن خود به دام افتاده‌اند

نوروفریتینوپاتی یک عارضه مغزی نادر است که افراد را در بدن خود به دام می‌اندازد. ظاهراً این بیماری فرزندان و خویشاوندان یک خاندان بخصوص را مبتلا می‌کند.

به‌ تازگی یکی از دانشگاه‌ها دوره آزمایشی با یک دارو را شروع کرده است و امید می‌رود که این دارو بتواند عوارض این بیماری را از بین ببرد.

بی‌بی‌سی با خانواده‌ای که چهارخواهر در آن این بیماری را دارند، صحبت کرده است. لیز تیلور در ۳۸ سالگی درحالی‌که زن سالم و تندرستی بود خبردار شد که قرار است توانایی راه رفتن، صحبت کردن و غذا خوردن را از دست بدهد.

او ابتدا دردی در دست‌هایش حس می‌کرد. بعد از هفته‌ها آزمایش، پزشکان به او گفتند دچار یک بیماری عصبی است که درمانی برای آن وجود ندارد.

دخترش پنی که حالا او هم ۳۸ ساله است به یاد می‌آورد: «یادم می‌آید چطور درحالی‌که گریه می‌کرد به طبقه بالا دوید.»

جیمز، همسر لیز که حالا ۶۲ ساله است تا سال‌ها بی‌اینکه بتواند کمکی کند، شاهد بدتر شدن وضعیت سلامتی همسرش بود.

لیز که حالا ۵۹ ساله است، کاملاً در بدن خود گرفتار است.

ذهن او هنوز کاملاً فعال است اما جیمز تنها با دقت در تغییرات چهره‌ که لیز با چشم‌هایش ایجاد می‌کند، می‌تواند با او ارتباط داشته باشد.

چند سال بعد، اتفاق‌های دردناک دیگری در خانواده آن‌ها رخ داد. هر سه خواهر دیگر لیز هم مبتلا به همین بیماری شدند.

مشخص شد که آن‌ها مبتلابه یک نوع بیماری ژنتیکی هستند که هیچ‌کدام اعضای این خانواده ساکن شهر روچدیل در منچستر از آن خبر نداشتند.

دانشمندان گمان می‌کنند تنها حدود صد نفر در سراسر جهان به این بیماری مبتلا باشند و همه این افراد به‌نوعی با خانواده‌ای از ناحیه کامبریا خویشاوندی دارند.

این بیماری اغلب با پارکینسون یا سندرم هانتینگتون اشتباه گرفته می‌شد اما حالا دانشمندان کشف کرده‌اند که این‌یک بیماری جدید است و نام آن را نوروفریتینوپاتی گذاشته‌اند. دلیل این نام‌گذاری آن است که این بیماری درنتیجه تجمع آهن در مغز ایجاد می‌شود. دانشمندان کشف کرده‌اند این اختلال ژنتیکی باعث می‌شود آهن وارد مغز شود اما نتواند از آن خارج شود.

«زندگی در یک پوسته»

دارویی که دانشگاه کمبریج در حال آزمایش آن است نشان خواهد داد که آیا دارویی که پیش‌ازاین برای منظور دیگری ساخته‌ شده بوده است، خواهد توانست آهن اضافه را از مغز خارج کند یا از تجمع بیشتر آن جلوگیری کند و یا شاید حتی بیماری را در بعضی از بیماران درمان کند یا نه.

این دارو روزنه‌ای از امید به روی لیز و خواهرانش ازجمله هدر گارتساید ۶۱ ساله گشوده است.

استفان، همسر ۵۹ ساله هدر هم می‌گوید او کاملاً نسبت به آنچه در اطرافش می‌گذرد آگاه است اما نمی‌تواند ارتباط برقرار کند. به‌سختی می‌تواند هیچ نوع حرکتی داشته باشد و دیگر نمی‌تواند صحبت کند.

او حالا تمام‌وقت مراقب همسرش است و می‌گوید: «ما شاهد بدتر شدن وضعیت سلامت الیزابت بودیم و می‌دانستیم این بیماری زندگی ما را هم به‌کلی تغییر خواهد داد.»

جیمز از الیزابت می‌خواهد کمکش کند کلمه مناسبی که بتواند سختی شرایطشان را توصیف کند، پیدا کند اما او نمی‌تواند جوابی بدهد.

جیمز درحالی‌که به لیز نگاه می‌کند، می‌گوید: «زندگی کردن در این پوسته باید واقعاً سخت و زجرآور باشد.»

این بیماری وقتی کشف شد که پزشکان نیوکاسل متوجه بالا رفتن تعداد بیماران مبتلابه این بیماری در منطقه کامبریا شدند.

پرفسور سر جان برن از دانشگاه نیوکاسل که نام این بیماری را انتخاب کرده است، کشف کرده است که تقریباً تمام موارد این بیماری به یک خاندان تعلق دارند. طبق ردیابی پروفسور برن این بیماری به قرن هجدهم، به ناحیه کوکر موث در کامبریا و به خاندانی که نام فامیلی‌شان فلچر است برمی‌گردد.

دانشمندان همچنین تحقیقاتی انجام داده‌اند تا بفهمند آیا این خانواده باشخصیتی به نام فلچر کریستیان که رهبر شورش‌های بونتی در آوریل ۱۷۹۸ و اهل همین منطقه بود ارتباط دارد یا نه اما هنوز جواب قطعی در این مورد پیدا نشده است.

«درمان بالقوه»

حالا، ۲۵ سال پس‌ازآنکه این بیماری رسماً شناخته‌ شده است، پروفسور پاتریک چینری، متخصص عصب‌شناسی از دانشگاه کمبریج است قرار است یک دوره آزمایشی یک‌ساله با دارویی به نام دفیریپرون که از قبل ساخته‌شده است را شروع کند. او امیدوار است با کمک این دارو بتوان آهن جمع شده در مغز را از آن خارج کرد و جلوی پیشرفت بیماری را گرفت.

پروفسور چینری می‌گوید: «اسکن‌ها نشان می‌دهند آهن در کدام نواحی مغز جمع شده است. در افرادی که این ژن را به ارث برده‌اند تغییرات بسیار مشهود است. ممکن است ۴۰ سال طول بکشد تا افراد نشانه‌های بیماری را مشاهده کنند.»

پروفسور چینری توضیح می‌دهد: «وقتی بیمار ۱۰ سال با این نشانه‌ها زندگی می‌کند، آهنی که در مغز جمع شده است به‌وضوح به خود مغز هم آسیب می‌زند و بافت‌های محافظ را از بین می‌برد.»

او می‌گوید: «هدف اولیه ما این است که از پیشرفت بیماری جلوگیری کنیم و شاید در ادامه بتوانیم مسیر بیماری و روند آن را هم معکوس کنیم.»

این دوره آزمایشی با تأیید آژانس مقررات دارویی و درمانی از ماه فوریه شروع‌ شده است و سازمان لایف آرک در راستای برنامه بیماری‌های خاص خود با پرداخت ۷۵۰ هزار پوند از آن حمایت کرده است.

دکتر کاترینا کروبی از سازمان لایف آرک می‌گوید: «آزمایش‌هایی که در آن‌ها از داروهای موجود برای درمان بیماری دیگر استفاده می‌شود کارایی و نتایج مؤثری داشته‌اند. در این روش از داروهایی که قبلاً مورد تأیید رسمی قرارگرفته‌اند، برای درمان بیماری‌های دیگر استفاده می‌شود.»

پروفسور چینری می‌گوید اگر این دوره آزمایشی موفقیت‌آمیز باشد، ممکن است همه پزشکان بتوانند این دارو را برای بیمارانی که هنوز هیچ نشانه‌ای از بیماری ندارند تجویز کنند.

او می‌گوید این روش برای این دسته از بیماران که در مراحل اولیه بیماری هستند، حکم درمان را دارد.

او همچنین می‌گوید اگر این روش مؤثر باشد، می‌تواند راه‌ را برای پیدا کردن درمان برای بیماری‌های دیگری که از تجمع آهن در مغز ایجاد می‌شوند، باز کند.

او اضافه می‌کند: «اگر ما بتوانیم در مورد این بیماری ثابت کنیم که کاهش میزان تجمع آهن می‌تواند از آسیب بیشتر سلول‌های مغز جلوگیری کند، خیلی غیرمنطقی نیست اگر بخواهیم همین روش را در مورد بیماری‌هایی مانند پارکینسون و آلزایمر هم به کار ببریم.»

«سعی می‌کنم به آن فکر نکنم»

آزمایشی که با داروی دفیریپرون در جریان است توانسته برای بیماری‌ که لاعلاج دانسته می‌شد دریچه روشنی باز کند و این امید را زنده نگه‌دارد که شاید روزی درمانی هم برای این بیماری پیدا شود.

پنی، دختر لیز مراقب بسیار از اعضا خانواده‌اش است اما نمی‌داند آیا خودش هم این بیماری را دارد یا نه.

او می‌گوید: «سعی می‌کنم به آن فکر نکنم. معتقدم اگر به آن فکر کنی، زودتر به سراغت می‌آید.»

می‌گوید از اینکه زیاد به این درمان احتمالی امید ببندد، می‌ترسد اما می‌گوید موفقیت این آزمایش برای او و خانواده‌اش دنیاها ارزش دارد.

استفان، همسر هدر هم موافق است و می‌گوید: «اگر بتواند سرعت بیماری را کم کند هم یک برگ برنده است. لااقل حالش بدتر نخواهد شد. اگر بتواند بیماری را درمان کند که واقعاً فوق‌العاده خواهد بود.»

او درحالی‌که به همسرش نگاه می‌کند، می‌گوید: «واقعاً باارزش خواهد بود. مگر نه؟»